42 gen yang tidak diketahui sebelum ini ditemui untuk penyakit Alzheimer

“Faktor gaya hidup seperti merokok, senaman dan diet mempengaruhi perkembangan Alzheimer kita, dan bertindak untuk menanganinya sekarang adalah cara positif untuk mengurangkan risiko diri kita sendiri,” tambahnya. “Walau bagaimanapun, 60-80% daripada risiko penyakit adalah berdasarkan genetik kita dan oleh itu kita mesti terus mencari punca biologi dan membangunkan rawatan yang sangat diperlukan untuk berjuta-juta orang yang terjejas di seluruh dunia.”

Gen yang tidak diketahui sebelum ini menunjukkan laluan tambahan untuk perkembangan penyakit selain gen APOE e4 yang terkenal atau perkembangan amiloid beta dan tau, dua protein ciri yang terkumpul di dalam otak dengan hasil yang memusnahkan apabila Alzheimer berkembang.

“Mencipta senarai gen risiko penyakit Alzheimer yang luas adalah seperti menyusun kepingan tepi teka-teki, dan walaupun kerja ini tidak memberi kita gambaran penuh, ia menyediakan rangka kerja yang berharga untuk perkembangan masa depan,” kata Susan Kohlhaas, pengarah. penyelidikan di Alzheimer’s Research UK, yang tidak terlibat dalam penyelidikan.

Sebilangan gen yang baru ditemui memberi tumpuan kepada tindak balas yang sangat terperinci antara protein dalam badan yang mengawal bagaimana keradangan dan sistem imun boleh merosakkan sel-sel otak, kajian itu mendapati.

“Varian risiko baharu yang dikenal pasti dalam kajian ini secara signifikan dikaitkan dengan perkembangan” kepada penyakit Alzheimer, kata kajian itu, diterbitkan hari Isnin dalam jurnal Nature Genetics.

Penemuan itu akan menyediakan para saintis sasaran baharu yang berpotensi untuk rawatan, ubat-ubatan dan perubahan gaya hidup yang mungkin mengurangkan risiko penyakit otak yang boleh membawa maut, kata pakar.

“Masa depan penyakit Alzheimer adalah perubatan tepat dan pencegahan,” kata Dr Richard Isaacson, pengarah Klinik Pencegahan Alzheimer di Pusat Kesihatan Otak di Kolej Perubatan Schmidt Universiti Atlantik Florida.

“Kertas ini memberi kami lebih banyak alat dalam kotak alat kami untuk, akhirnya, lebih tepat menyasarkan penyakit Alzheimer, ” kata Isaacson, yang tidak terlibat dalam kajian itu.

Laluan penyakit baru

Kajian global menganalisis genom 111,326 orang dengan Alzheimer yang didiagnosis secara klinikal dan membandingkan mereka yang mempunyai gen daripada 677,663 orang yang sihat secara kognitif. Genom itu dibekalkan oleh klinik di lebih 15 ahli Kesatuan Eropah, Argentina, Australia, Brazil, Kanada, Iceland, Nigeria, New Zealand, UK dan Amerika Syarikat.

Kajian itu mengenal pasti 75 gen yang dikaitkan dengan peningkatan risiko Alzheimer, 33 daripadanya sudah diketahui. Ia juga mengesahkan penyelidikan bertahun-tahun tentang peranan amiloid beta dan tau.

Daripada 42 gen baharu yang didapati bersambung dengan Alzheimer, kebanyakannya berkelompok ke dalam beberapa laluan yang disyaki tetapi tidak disahkan untuk perkembangan penyakit. Satu laluan sedemikian ialah sistem imun badan, direka untuk melindungi kita daripada penceroboh kuman.

Sebilangan gen dikaitkan dengan pengawal selia imun yang dipanggil LUBAC, yang badan perlukan untuk mengaktifkan gen dan mencegah kematian sel. Kajian itu juga mendapati bahawa mikroglia, sel-sel imun dalam otak yang ditugaskan untuk “membuang sampah” — membersihkan neuron yang rosak — memainkan peranan penting dalam orang yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer.

Beberapa gen yang baru ditemui mungkin menyebabkan mikroglia menjadi kurang cekap, “yang boleh mempercepatkan penyakit itu,” kata Williams.

Satu lagi laluan utama, menurut kajian itu, melibatkan gen yang dikaitkan dengan keradangan. Tubuh menggunakan keradangan sebagai mekanisme pertahanan untuk membunuh patogen, tetapi ia juga memainkan peranan dalam mengeluarkan sel yang rosak.

Hanya satu minuman setiap hari boleh mengecutkan otak anda, kata kajian

Satu protein yang menonjol dalam kajian itu ialah tumor necrosis factor alpha, yang dibuat oleh sistem imun untuk mengawal keradangan. Kajian itu menemui sekumpulan gen yang dikaitkan dengan TNF, seperti yang dipanggil. Walaupun peranan sebenar bahan kimia itu adalah untuk mengumpul pertahanan badan untuk melawan, ia juga merupakan punca kepada banyak penyakit autoimun di mana badan bertukar kepada dirinya sendiri, seperti arthritis rheumatoid dan psoriatik, penyakit Crohn dan diabetes jenis 1.

Interaksi gen rumit tambahan ditemui oleh kajian itu, yang semuanya menggambarkan bahawa “Penyakit Alzheimer adalah penyakit multifaktorial, terdiri daripada patologi yang berbeza, dan setiap orang mempunyai jalan mereka sendiri, ” kata Isaacson.

“Para doktor selalu berkata, ‘sebaik sahaja anda melihat seorang yang menghidap Alzheimer, anda telah melihat seorang yang menghidap Alzheimer.’ Penyakit ini muncul secara berbeza dan berkembang secara berbeza pada orang yang berbeza,” katanya.

Punca biasa?

Satu lagi pandangan utama kajian itu ialah gangguan otak seperti Parkinson, demensia frontotemporal, penyakit badan Lewy dan sklerosis lateral amyotrophic mungkin mempunyai asas genetik yang sama: “Diambil secara keseluruhan, data ini mungkin menekankan potensi kontinum antara penyakit neurodegeneratif, “kata kajian itu.

“Komuniti saintifik dan perubatan melihat proses penyakit neurodegeneratif sebagai sangat berbeza dan berbeza, dan itulah cara kami telah mengkajinya untuk masa yang lama,” kata Dr Kellyann Niotis, pakar neurologi yang pakar dalam pencegahan penyakit Alzheimer dan Parkinson di Weill Cornell Medicine dan NewYork-Presbyterian.

“Ini menekankan bahawa mungkin terdapat kontinum yang lebih besar antara proses penyakit ini daripada yang kita benar-benar faham sebelum ini, ” kata Niotis, yang tidak terlibat dalam kajian itu.

“Orang muda mungkin mempunyai risiko genetik yang sama, dan mereka mungkin membawa kepada Parkinson pada satu orang dan Alzheimer pada orang lain,” katanya. “Pada hakikatnya, ia kurang relevan. Apa yang penting ialah memahami bahawa ini adalah apa yang berlaku dalam badan mereka, jadi mari kita mulakan awal dan sasarkan laluan ini.”

Senaman boleh melindungi otak anda walaupun anda mempunyai tanda-tanda demensia, kajian mendapati

Dengan menjana gambaran risiko genetik yang lebih lengkap ini — yang perlu disempurnakan dan ditakrifkan dalam kajian masa depan — penulis kajian juga membangunkan “sistem pemarkahan baharu untuk meramalkan risiko penyakit Alzheimer,” Tara Spires-Jones, timbalan pengarah daripada Pusat Sains Otak Penemuan di Universiti Edinburgh, dalam satu kenyataan.

“Alat ini berguna untuk penyelidik tetapi mungkin tidak akan digunakan dalam masa terdekat untuk orang yang tidak mengambil bahagian dalam ujian klinikal,” kata Spires-Jones, yang tidak terlibat dalam kajian itu.

Penyelidik doktor seperti Isaacson dan Niotis tahu bahawa alat seperti itu adalah tepat yang pesakit inginkan yang bimbang tentang kesihatan otak mereka.

“Orang ramai ingin tahu, ‘apakah peluang saya?’ dan kemudian ‘apa yang boleh saya lakukan mengenainya?’ “kata Isaacson. “Bukan hari ini, tetapi dalam masa terdekat, kami akan dapat mengira kemungkinan seseorang mengalami Alzheimer atau gangguan otak lain dengan cara yang lebih tepat, dan itu akan membantu dengan pengurusan perubatan dan gaya hidup yang tepat.”

We wish to say thanks to the author of this post for this amazing content

42 gen yang tidak diketahui sebelum ini ditemui untuk penyakit Alzheimer


Our social media profiles here , as well as other pages related to them here.https://paw6.info/related-pages/