Mereka belajar bahawa mereka akan mati muda. Kemudian mereka mendapat pil baru

Petang itu, pada Oktober 2018, pasangan East Atlanta pergi ke pawagam. Kerekes mula batuk dan terpaksa berjalan keluar. Orang yang mempunyai cystic fibrosis cenderung melakukan perkara itu. Tetapi ini berbeza. Batuk yang dalam, ganas, sangat menakutkan.

Batuk sawan berlarutan berhari-hari. Kemudian satu perkara yang luar biasa dan mengagumkan berlaku: Kehidupan mereka pada dasarnya berubah dalam sekelip mata dalam cara yang hampir tidak dapat dibayangkan.

Tidak lama dahulu, cystic fibrosis dikenali sebagai pembunuh kanak-kanak. Ramai yang menghidap penyakit genetik, yang menghidap organ dengan lendir dan menjadikannya sukar atau mustahil untuk bernafas, tidak hidup cukup lama untuk menjadi remaja. Baru-baru ini, ramai yang berjaya mencapai usia dewasa muda, tetapi tidak lama lagi.

Kemudian, tiga tahun lalu bulan ini, Makanan dan Pentadbiran Dadah meluluskan gabungan ubat baharu yang Kerekes adalah antara yang pertama mencuba dalam ujian klinikal. Bagi kebanyakan daripada hampir 40,000 rakyat Amerika dengan CF, ubat itu telah berubah.

Mereka boleh bernafas dengan lebih baik dan hidup lebih normal. Dan bayangkan hidup jauh ke usia pertengahan atau lebih tua, sesuatu yang ramai tidak pernah terfikir atau merancang.

Terdapat kejayaan dalam memerangi penyakit lain, sudah tentu, seperti AIDS, polio, diabetes juvana, hemofilia dan pelbagai jenis kanser. Dalam kes cystic fibrosis, keluasan dan kepantasan kesannya telah mengejutkan bukan sahaja pesakit tetapi doktor mereka.

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

Pergi berlari

Salah satu kenangan zaman kanak-kanak terawal Jenna Hamlin: Ayahnya menumbuk dada dan belakangnya untuk melonggarkan lendir yang boleh menyumbat paru-parunya, memerangkap bakteria dan mencetuskan jangkitan maut.

Paru-paru dan tenaganya masih teguh. Semasa remaja dia bertanding dalam bola sepak kelab, seorang pemain tengah yang berlari dan berlari dan berlari.

Tetapi walaupun pada usia muda dia tahu penyakit itu sentiasa mengintai. Di sekolah menengah, dia tidak pernah membayangkan masa depan untuk dirinya selepas lima tahun akan datang. Melihat lebih jauh nampaknya tidak masuk akal.

Menjelang awal 30-an, antibiotik tidak lagi benar-benar meruntuhkan jangkitannya. Tidak kira berapa banyak rawatan yang dia alami, tidak kira betapa dia cuba menjaga dirinya, paru-parunya semakin teruk. Dia sentiasa keletihan, menghabiskan lebih sedikit masa dengan rakan-rakan. Dia akan bangun dalam kesakitan pagi demi pagi.

“Saya berasa hilang kawalan untuk sekian lama,” katanya.

Pada tahun 1950-an, kebanyakan penghidap cystic fibrosis meninggal dunia pada usia kira-kira 5 tahun. Dekad penambahbaikan dalam rawatan secara beransur-ansur memanjangkan jangka hayat. Menjelang akhir 1970-an, kanak-kanak dengan CF sering mencapai hari lahir mereka yang ke-11.

Keuntungan telah berterusan. Umur median orang yang menghidap CF yang meninggal dunia pada tahun 2020 ialah 34 tahun. Prospek adalah lebih baik untuk kanak-kanak yang akan mengambil kesempatan daripada peningkatan rawatan yang lebih terkini lebih awal dalam kehidupan mereka. Kira-kira separuh daripada kanak-kanak yang dilahirkan dengan CF antara 2017 dan 2021 diramalkan akan hidup sehingga umur 53 tahun.

Doktor berpendapat Trikafta, gabungan ubat baharu yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah pada Oktober 2019, boleh memanjangkan hayat lebih lama lagi.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan protein tertentu tidak berfungsi dengan betul, boleh menjejaskan lebih daripada paru-paru. Orang yang menghidap CF sering mengalami banyak kesan kesihatan, termasuk masalah pencernaan yang serius yang menyebabkan mereka bergelut untuk mengelakkan kekurangan zat makanan.

Hidup memerlukan kerja. Penghidap CF sering mengambil berpuluh-puluh pil sehari, menjalani rawatan harian berjam-jam yang melibatkan peralatan yang menyusahkan, dan mengambil antibiotik yang berkuasa.

Doktor telah menilai dia untuk mendapatkan senarai menunggu pemindahan paru-paru. Dia tidak cukup teruk, tetapi dekat.

Dia berpindah ke Decatur untuk pekerjaan sebagai ahli bioinformatika di Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, sebahagiannya kerana dia mahu berada berhampiran Universiti Emory, di mana dia menganggap dia perlu bertanding untuk pemindahan paru-paru dalam setahun.

Kemudian gabungan ubat baru, Trikafta, telah diluluskan. Sehari selepas memulakan pil, dia menelefon ibunya untuk memberitahu dia berasa lebih baik, cukup baik untuk pergi membeli-belah.

Dalam beberapa hari, Hamlin berasa sangat baik dia pergi untuk berlari, sesuatu yang dia tidak dapat lakukan selama lebih daripada setahun. Dia bersempadan satu batu ke Clairemont Avenue.

Dia ketawa – benar-benar ketawa – sepanjang perjalanan.

“Ia hanya kegembiraan semata-mata. Saya melewati orang yang mungkin berfikir, ‘Siapa orang aneh ini?’”

Kredit: Christina Matacotta

Kredit: Christina Matacotta

Dunia kemungkinan

Ubat itu bukan penawar dan tidak semua orang melihat peningkatan yang bermakna. Kerosakan organ jangka panjang kekal. Gabungan ubat masih belum diluluskan untuk kanak-kanak yang sangat muda. Dan Trikafta membawa harga yang tinggi: kira-kira $311,000 untuk hanya satu tahun rawatan. Kebanyakan biasanya dilindungi oleh insurans.

Sesetengah orang mengalami sisa-sisa rejim rawatan lama mereka yang memakan masa, peralatan berat, kerap menggunakan mesin penyembur serta vest bergetar khas untuk membantu membersihkan paru-paru, dan mengambil kira-kira 40 pil pelbagai sehari sebahagiannya untuk membantu penghadaman.

Tetapi yang lain telah meredakan beberapa rawatan. Kemasukan ke hospital telah merosot dan bilangan orang yang menghidap CF yang menunggu pemindahan paru-paru telah dikurangkan. Kira-kira 90% orang dengan CF dijangka mendapat manfaat daripadanya.

“Kehidupan orang ramai telah berubah dan ia berlaku untuk sesetengah orang dalam masa beberapa jam selepas mereka memulakan terapi,” kata Whitney Brown, pengarah kanan hal ehwal klinikal untuk Cystic Fibrosis Foundation.

Akhirnya bagi Hamlin, bahagian udara yang dia boleh keluarkan dari paru-parunya dalam satu saat meningkat daripada kira-kira 35% kepada 59%. Itu masih rendah. Dia boleh naik angin membawa barang atau berjalan menaiki tangga.

Tetapi dia menunggang basikalnya 50 hingga 60 batu seminggu, berlari dan melakukan yoga. Doktor berhenti bercakap tentang pemindahan untuk yang kini berusia 38 tahun.

“Saya masih bangun dan kagum dengan perasaan saya,” katanya. “Anda tidak tahu berapa banyak kesakitan yang anda alami sehingga ia hilang.”

Kredit: Christina Matacotta

Kredit: Christina Matacotta

Pilihan yang dahulunya tidak dapat difahami kini kelihatan mungkin. Dia berfikir tentang tinggal di Eropah dan bekerja dari jauh. Seorang rakan ingin melakukan lawatan berjalan kaki di Scotland atau Sepanyol.

“Saya berkata, ‘Ya, daftarkan saya.‘ ”

Dia mula menyumbang kepada 401(k)nya di tempat kerja. Jika dia mengeluarkan wang daripada pelan persaraan sebelum dia berumur 59½, dia boleh berdepan hukuman berat. Hamlin fikir ada peluang yang baik dia tidak akan menghadapi dilema itu.

Sebelum ini, dia telah menerima idea kematian pada usia muda. Namun, sejak kebelakangan ini, dia merasakan kebimbangan yang baru baginya. Dia fikir ia adalah berapa ramai orang tanpa penyakit maut mesti melihat kematian.

“Sekarang, saya mahu melakukan lebih banyak lagi dalam hidup. Bagaimana jika saya tidak boleh?”

‘Benar-benar tiada masa depan’

Natalie Adams dan Tom Kerekes mengingati hubungan mereka yang hampir serta-merta apabila mereka bertemu di parti frat UGA pada tahun 2013. Dia memakai baju bodoh yang digemarinya dan sederhana dan mudah diajak bicara. Dia mempunyai senyuman yang indah dan menarik untuk bercakap dengannya.

Ia tidak mencatatkan betapa kurusnya dia: 135 paun pada bingkai 5’11nya. Yang dia ingat ada rama-rama.

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

Dalam perbualan itu, dia secara santai menyebut dia mempunyai cystic fibrosis. Dia google keesokan harinya. Jangka hayat: 33 tahun.

Beberapa hari kemudian, di dalam kelas, dia ditugaskan secara kebetulan untuk menyemak projek oleh seorang jurugambar yang mendokumentasikan minggu terakhir kehidupan seorang kawan baik sebelum meninggal dunia akibat CF.

Adams berusia 19 tahun. Dia bertanya pada dirinya sendiri, adakah ini benar-benar jalan yang dia mahu turun bersama Kerekes?

“Tetapi jiwanya sangat besar dan sangat murni dan sangat baik.”

Beberapa hari kemudian mereka pergi kencan: bawa pulang dari Shake Shack. Mereka makan di tempat letak kereta. CF kekal di latar belakang. Pada mulanya.

Musim panas itu, dia mendarat di hospital. Dia fikir dia mungkin mati di sana. Dia batuk darah. Semasa kecil dia telah mengejek idea bahawa CF akan memendekkan hidupnya. Menjelang kolej, dia mengabaikan tanda amaran.

“Saya hanya mahu menjadi pelajar kolej biasa, dan ia hampir membunuh saya,” kata Kerekes.

Hidupnya cepat menyempit. Bakteria jahat telah tertanam dalam paru-parunya, memerlukan kitaran demi kitaran antibiotik intravena yang semakin kuat. Dia bergegas ke hospital beberapa kali setahun. Tahun demi tahun. Fungsi paru-parunya semakin merosot. Grednya merudum. Kerana keletihan, dia keluar dari UGA dua kredit segan untuk ijazah.

“Saya hanya hidup dari hari ke hari dan bukannya merancang untuk masa depan,” katanya. “Benar-benar tidak ada masa depan. Ia hanyalah kewujudan.”

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

Kemudian tibalah saat itu di Chick-fil-A dan dos pertama Trikaftanya.

Dalam beberapa hari, fungsi paru-parunya bertambah baik seperti ketika dia berumur 18 tahun. Tidak lama kemudian, berat badannya semakin meningkat. Kepenatannya berkurangan.

“Saya masih terkesima sehingga hari ini,” kata Kerekes, yang kini berusia 28 tahun dan tinggal di Atlanta Timur. “Saya betul-betul mendapat kembali kehidupan saya. Ia masih sehingga hari ini tidak terasa nyata.”

‘Anda bertaruh pada diri sendiri’

Orang sering bertanya kepada anak-anak apa yang mereka mahu lakukan apabila mereka dewasa. Soalan itu mengganggu Andy Lipman.

Dia akan berkata, doktor atau koboi. Tetapi, “di belakang fikiran saya, saya berfikir, ‘Adakah saya akan membesar?'”

Semasa dia masih sekolah rendah, dia telah membaca tentang cystic fibrosis dalam ensiklopedia dan mengetahui dia mungkin tidak akan hidup melebihi 25 tahun. Ibu bapanya tidak mahu menakutkannya.

Dia tidak mempunyai banyak motivasi selepas menyedari dia mempunyai penyakit terminal. Dia hanya pergi ke kolej kerana itulah yang dilakukan oleh orang sekelilingnya. Dia menganggap dia tidak akan berkahwin atau mempunyai anak atau kerjaya atau, suatu hari nanti, uban.

Menjelang tahun kedua dia menjadi sangat tertekan dan cemas. Dia menghentikan rawatan penting. Dia berhenti pergi ke kelas atau makan banyak. Dia sakit dan batuk.

Tetapi dia bermain permainan pikap bola keranjang. Seorang pemain lain menjatuhkannya, kemudian memegang salah satu lengan Lipman yang kurus untuk membantunya bangun dan secara berseloroh bertanya sama ada dia menyertai pertandingan angkat berat.

“Saya benar-benar marah pada diri saya sendiri,” kata Lipman.

Dia memutuskan bahawa dia akan hidup seperti kehidupan yang singkat itu penting. Dia mula mengangkat berat, menjaga dirinya dengan lebih baik, lebih terlibat dalam kolej dan mendapatkan rawatan kesihatan mental. Malah sebelum Trikafta, dia hidup lebih lama daripada berpuluh-puluh orang yang dia kenali yang mempunyai CF.

Kebimbangan Lipman terhadap isu kesihatan masih belum hilang. Tetapi dia berusia 49 tahun pada bulan lepas. Dia dan isterinya, Andrea, baru sahaja menyambut ulang tahun ke-20 mereka. Dia mempunyai dua anak remaja. Dan uban. Bekas pengurus pembelian, dia kini seorang penceramah motivasi dan pengarang di Sandy Springs.

Dia memuji doktornya dan penjagaan yang dia terima. Dia menghargai senaman dan rawatan harian dan hanya nasib bodoh. Dan, baru-baru ini, ubat baru.

Sejak mula Trikafta dia lebih boleh berlari tanpa batuk. Sekarang, dia hampir tidak pernah bangun di tengah malam dengan rasa seperti tercekik lendir.

“Saya tidak semestinya tahu apa yang akan berlaku. Tiada seorang pun daripada kami melakukannya,” katanya. Tetapi anda berharap. “Dan anda bertaruh pada diri anda sendiri.”

Kalendar yang diisi dengan peristiwa kehidupan

Sebulan selepas Tom Kerekes memulakan ujian klinikal untuk Trikafta, anak perempuan kawan rapatnya meninggal dunia akibat komplikasi CF selepas menerima pemindahan paru-paru berganda. Dia berumur 33 tahun, umur yang sama yang Natalie ingat ketika pertama kali melihat berapa lama orang yang menghidap penyakit itu boleh hidup.

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

Kerekes berkata dia berasa bersalah kepada mangsa yang terselamat kerana hidup sedangkan orang lain tidak.

Dia tidak berada di hospital sejak memulakan ubat baru. Dia masih mempunyai CF, tetapi dia tidak lagi berasa sakit. Dia tidak percaya betapa banyak yang telah berubah.

Dia kembali ke sekolah dan menamatkan pengajiannya. Dia berkahwin dengan Natalie. Dia beralih kepada kerjaya baharu dalam perisian farmasi. Dia membeli rumah dengan gadai janji 30 tahun. Dapat anjing. Mula menyumbang kepada pelaburan persaraan. Dan mula percaya dia mungkin hidup lebih lama lagi. Dia berfikir untuk kembali ke sekolah untuk latihan lanjut. “Tiada satu pun daripadanya akan berlaku tanpa” gabungan ubat baru, katanya.

Walaupun masih belum ada penawar sebenar untuk CF, dia memikirkan tentang apa yang ada sekarang untuk ramai kanak-kanak yang menghidap penyakit ini.

“Mereka tidak akan perlu melalui zaman kegelapan.”

Dia dan Natalie berkata mereka menikmati kehidupan normal. Kebosanan tugas harian. Pertikaian kecil yang pasangan ada tentang perkara kehidupan biasa, seperti suhu untuk menetapkan termostat.

Dia kini mempunyai kalendar yang diisi dengan rancangan. Ada perkahwinan kawan akan datang, konsert, pesta bujang, perjalanan ke Eropah tahun depan. Kemudian, dengan seorang wartawan di telefon, dia terfikir untuk menambah satu lagi. Dia berniat untuk kembali bersenam. “Saya akan memilih separuh maraton.”

Ia dalam kalendarnya sekarang untuk bulan Jun.

“Hidup ini terlalu singkat,” katanya, suaranya pecah. “Ia bukan sesuatu yang saya akan sia-siakan.”

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

Kredit: Natrice Miller / Natrice.Miller@ajc.com

We would like to give thanks to the writer of this post for this remarkable material

Mereka belajar bahawa mereka akan mati muda. Kemudian mereka mendapat pil baru


Explore our social media accounts along with other pages related to themhttps://paw6.info/related-pages/