Para saintis Temui Punca Genetik Lupus, Penyakit Autoimun Kronik

Pasukan penyelidik antarabangsa telah mengenal pasti punca penyakit autoimun lupus dalam mutasi DNA gen yang mengesan RNA virus—penemuan yang akan membawa kepada pembangunan rawatan baharu.

Pada masa ini tiada ubat untuk penyakit autoimun kronik yang menyebabkan keradangan pada organ dan sendi serta menjejaskan pergerakan dan kulit—kadangkala dengan gejala melemahkan dan komplikasi yang boleh membawa maut.

Lupus menjejaskan kira-kira suku juta orang di AS dan UK, dan rawatan semasa kebanyakannya adalah penindas imun yang berfungsi dengan mendail sistem imun untuk mengurangkan gejala.

Tetapi saintis baru-baru ini melaporkan menjalankan penjujukan genom keseluruhan pada DNA kanak-kanak Sepanyol bernama Gabriela, yang didiagnosis dengan lupus teruk ketika dia berumur 7 tahun. Kes yang teruk dengan permulaan simptom awal adalah jarang berlaku dan menunjukkan satu punca genetik.

Dalam analisis mereka diterbitkan pada 27 April dalam alam semula jadi, penyelidik melaporkan menemui mutasi titik tunggal dalam gen TLR7. Melalui rujukan dari AS dan Hospital Renji Shanghai di China, mereka mengenal pasti kes lain lupus teruk di mana gen ini turut bermutasi.

LIHAT: Pelari Marathoner Dihentikan Oleh Lupus Berlumba Lagi Terima kasih kepada Rawatan Hebat untuk Gangguan Autoimun

Untuk mengesahkan bahawa mutasi menyebabkan lupus, pasukan menggunakan CRISPR penyuntingan gen untuk memperkenalkannya kepada tikus. Tikus-tikus ini terus menghidap penyakit dan menunjukkan simptom yang sama, memberikan bukti bahawa mutasi TLR7 adalah puncanya. Model tetikus dan mutasi kedua-duanya dinamakan ‘kika’ oleh Gabriela, gadis muda yang dirawat di Pusat Imunologi Peribadi di Universiti Kebangsaan Australia.

“Ia adalah satu cabaran besar untuk mencari rawatan yang berkesan untuk lupus, dan penindas imun yang sedang digunakan boleh mempunyai kesan sampingan yang serius dan menyebabkan pesakit lebih terdedah kepada jangkitan,” kata Carola Vinuesapengarang kanan, penyiasat utama dan pemimpin baharu Makmal Autoimun di Institut Francis Crick di mana dia akan meneruskan penyelidikan. “Hanya terdapat satu rawatan baharu yang diluluskan oleh FDA dalam kira-kira 60 tahun yang lalu.”

“Ini adalah kali pertama mutasi TLR7 telah terbukti menyebabkan lupus, memberikan bukti jelas tentang satu cara penyakit ini boleh timbul.”

BERKAITAN: Antibodi Boleh ‘Mengubah Kehidupan Secara Radikal’ Rawatan Baharu untuk OCD dan Gangguan Mental Lain

Mungkin sebilangan kecil penghidap lupus yang mempunyai varian dalam TLR7 itu sendiri, tetapi ramai pesakit mempunyai tanda-tanda terlalu aktif dalam laluan TLR7. Dengan mengesahkan hubungan sebab akibat antara mutasi gen dan penyakit, penyelidik boleh mula membangunkan rawatan yang lebih berkesan.

Mutasi yang dikenal pasti oleh penyelidik menyebabkan protein TLR7 mengikat lebih mudah kepada komponen asid nukleik yang dipanggil guanosin dan menjadi lebih aktif. Ini meningkatkan sensitiviti sel imun, menjadikannya lebih berkemungkinan untuk salah mengenal pasti tisu sihat sebagai asing atau rosak dan melancarkan serangan terhadapnya.

Menariknya, kajian lain menunjukkan mutasi yang menyebabkan TLR7 menjadi kurang aktif dikaitkan dengan beberapa kes jangkitan COVID-19 yang teruk, yang menonjolkan “keseimbangan halus sistem imun yang sihat”.

10x Lebih Berkemungkinan pada Wanita

Kerja ini juga boleh membantu menjelaskan mengapa lupus adalah kira-kira 10 kali lebih kerap pada wanita berbanding lelaki.

Apabila TLR7 berada pada kromosom X, perempuan mempunyai dua salinan gen manakala lelaki mempunyai satu. Biasanya, salah satu kromosom X tidak aktif pada wanita, tetapi dalam bahagian kromosom ini, pembungkaman salinan kedua selalunya tidak lengkap. Ini bermakna wanita dengan mutasi dalam gen ini boleh mempunyai dua salinan berfungsi.

“Pengenalpastian TLR7 sebagai punca lupus dalam kes luar biasa teruk ini menamatkan pengembaraan diagnostik dan membawa harapan untuk terapi yang lebih disasarkan untuk Gabriela dan pesakit lupus lain yang mungkin mendapat manfaat daripada penemuan ini,” kata Dr. Carmen de Lucas Collantes, rakan sekerja. pengarang kajian.

CHECK OUT: Kini Kami Boleh Menggunakan Penyuntingan Gen CRISPR pada Kutu – untuk Melawan Penyakit Lyme pada Manusia

Para penyelidik kini bekerjasama dengan syarikat farmaseutikal untuk meneroka pembangunan, atau penggunaan semula rawatan sedia ada, yang menyasarkan gen TLR7. Dan mereka berharap bahawa menyasarkan gen ini juga boleh membantu pesakit dengan keadaan yang berkaitan seperti rheumatoid arthritis dan dermatomyositis, yang tergolong dalam keluarga luas yang sama seperti lupus.

Kini seorang remaja yang terus berhubung dengan pasukan penyelidik, Gabriela melahirkan harapan bahawa penemuan itu akan membuatkan penghidap lupus berasa seperti mereka tidak bersendirian dalam memerangi pertempuran mereka. “Semoga penyelidikan dapat diteruskan dan berakhir dengan rawatan khusus yang boleh memberi manfaat kepada ramai pahlawan lupus yang menderita penyakit ini.”

TINGKATKAN Harapan Rakyat untuk Penyembuhan Lupus dengan Berkongsi di Media Sosial…

We would like to thank the author of this write-up for this incredible content

Para saintis Temui Punca Genetik Lupus, Penyakit Autoimun Kronik


You can view our social media profiles here , as well as other pages on related topics here.https://paw6.info/related-pages/