Penderitaan mereka yang tidak dapat merasakan kesakitan

Dikeluarkan pada:

Paris (AFP) – Patrice Abela mula-mula tahu ada sesuatu yang tidak kena apabila anak perempuan sulungnya belajar berjalan dan kakinya meninggalkan kesan darah di belakangnya, namun dia tidak menunjukkan tanda-tanda kesedihan.

Dia tidak lama kemudian didiagnosis dengan ketidakpekaan kongenital terhadap kesakitan, gangguan genetik yang sangat jarang berlaku dan berbahaya yang menyebabkan penghidapnya mencederakan diri mereka seumur hidup dengan cara yang tidak dapat mereka rasakan.

Abela, seorang pembangun perisian berusia 55 tahun di bandar Toulouse di selatan Perancis, kemudian menyaksikan dengan seram apabila anak bongsunya didedahkan mempunyai keadaan yang sama.

Kini berusia 12 dan 13 tahun, dua gadis itu menghabiskan masa sekitar tiga bulan setiap tahun di hospital.

“Apabila mereka mandi, mereka merasakan panas dan sejuk, tetapi jika ia melecur mereka tidak merasakan apa-apa,” bapa kepada empat anak itu memberitahu AFP.

“Akibat jangkitan berulang, anak sulung saya kehilangan sendi pertama setiap jarinya. Dia juga terpaksa dipotong jari kaki.”

Kecederaan lutut yang berulang menyebabkan kedua-dua gadis hanya boleh bergerak menggunakan tongkat atau kerusi roda.

Abela berkata mereka mungkin tidak merasakan kesakitan fizikal tetapi merungut “sakit psikologi” mereka yang teruk.

Bertujuan untuk meningkatkan kesedaran tentang penyakit itu dan “mencabar komuniti saintifik”, Abela merancang untuk berlari bersamaan dengan 90 maraton dalam masa kurang daripada empat bulan. Dia merancang untuk bermula pada 12 April, mengikut laluan Tour de France tahun ini dari Copenhagen ke Paris.

Bahaya di mana-mana

Kehidupan tanpa kesakitan mungkin terdengar seperti mimpi yang menjadi kenyataan tetapi realitinya lebih seperti mimpi ngeri.

Terdapat hanya beberapa ribu kes yang diketahui mengenai keadaan di seluruh dunia. Jumlah yang rendah itu dipercayai sebahagiannya disebabkan oleh penghidap yang sering tidak hidup sehingga dewasa.

“Sakit memainkan peranan fisiologi utama dalam melindungi kita daripada bahaya persekitaran kita,” kata Didier Bouhassira, seorang doktor di pusat penilaian dan rawatan kesakitan di hospital Ambroise-Pare di Paris.

Dalam kes yang paling teruk, bayi akan “memotong lidah atau jari mereka semasa tumbuh gigi”, katanya kepada AFP.

Kemudian datang “banyak kemalangan, melecur, berjalan di atas anggota yang patah yang sembuh dengan teruk”, tambahnya.

“Mereka perlu diajar apa yang ada dalam diri orang lain: untuk melindungi diri mereka sendiri.”

Tetapi apabila tiada tanda amaran, bahaya mengintai di mana-mana.

Apendisitis, yang menyatakan dirinya pada orang lain melalui simptom seperti sakit dan demam, boleh menjadi jangkitan umum yang dahsyat pada perut.

“Buta juga boleh berlaku kerana mata mesti sentiasa kekal lembap dan sistem saraf mengawal proses ini melalui apa yang dipanggil refleks berkelip,” kata Ingo Kurth dari Institut Genetik Manusia Jerman.

Harapan ubat tahan sakit baru

Ketidakpekaan kongenital terhadap kesakitan (CIP) mula-mula diiktiraf pada tahun 1930-an, dan sejak itu banyak kajian telah mengenal pasti mutasi genetik yang menghalang keupayaan seseorang berasa sakit.

“Kami telah mengetahui bahawa kini terdapat lebih daripada 20 punca genetik yang menyebabkan ketidakpekaan kongenital atau progresif terhadap kesakitan,” kata Kurth kepada AFP.

Tiada penawar dan “tiada penemuan dadah sebenar telah dibuat setakat ini”, kata Kurth.

“Tetapi pemahaman kami tentang punca molekul CIP terus mendedahkan sasaran baharu, dan berdasarkan ini, semoga terapi baharu akan dibangunkan pada tahun-tahun akan datang.”

Terdapat juga harapan bahawa mengkaji cara CIP berfungsi boleh membawa kepada pembangunan sejenis ubat penahan sakit yang baharu, mendorong minat yang besar daripada gergasi farmaseutikal yang mencari produk segar dalam industri penghilang rasa sakit bernilai bilion dolar.

Dengan cara ini, segelintir yang tidak bernasib baik dengan CIP boleh menyumbang kepada penciptaan rawatan yang akan membantu semua orang di dunia — kecuali diri mereka sendiri.

We wish to thank the writer of this article for this amazing web content

Penderitaan mereka yang tidak dapat merasakan kesakitan


You can find our social media profiles as well as the other related pageshttps://paw6.info/related-pages/