Jujukan genom manusia bebas jurang yang pertama diterbitkan

Lebih daripada dua dekad selepas draf genom manusia telah diraikan sebagai pencapaian saintifik, saintis akhirnya menyelesaikan tugas itu. Urutan pertama genom manusia yang lengkap dan bebas celah telah diterbitkan dalam bentuk pendahuluan yang dijangka membuka jalan kepada pandangan baharu tentang kesihatan dan perkara yang menjadikan spesies kita unik.

Dr Karen Miga, seorang saintis di University of California, Santa Cruz yang mengetuai bersama konsortium antarabangsa di sebalik projek itu, berkata: “Bahagian genom manusia ini yang kami tidak dapat kaji selama 20 tahun lebih adalah penting. kepada pemahaman kita tentang cara genom berfungsi, penyakit genetik, dan kepelbagaian dan evolusi manusia.”

Sehingga kini, kira-kira 8% daripada genom manusia telah hilang, termasuk jujukan yang sangat berulang, kadangkala digambarkan sebagai “DNA sampah”. Pada hakikatnya, bahagian yang berulang ini telah ditinggalkan kerana kesukaran teknikal dalam menyusunnya, dan bukannya kekurangan minat.

Menjujukan genom adalah sesuatu seperti menghiris buku menjadi coretan teks kemudian cuba membina semula buku dengan menyusunnya semula. Garisan teks yang mengandungi banyak perkataan dan frasa yang biasa atau berulang akan lebih sukar untuk diletakkan pada tempatnya yang betul daripada potongan teks yang lebih unik. Teknik penjujukan baru “baca lama” yang menyahkod sebahagian besar DNA sekaligus – cukup untuk menangkap banyak ulangan – membantu mengatasi halangan ini.

Para saintis dapat memudahkan lagi teka-teki dengan menggunakan jenis sel luar biasa yang hanya mengandungi DNA yang diwarisi daripada bapa (kebanyakan sel dalam badan mengandungi dua genom – satu daripada setiap ibu bapa). Bersama-sama kedua-dua kemajuan ini membolehkan mereka menyahkod lebih daripada 3 bilion huruf yang terdiri daripada genom manusia.

“Pada masa hadapan, apabila seseorang mempunyai urutan genom mereka, kami akan dapat mengenal pasti semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan maklumat itu untuk membimbing penjagaan kesihatan mereka dengan lebih baik,” kata Dr Adam Phillippy, dari Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan di Maryland dan pengerusi bersama konsortium. “Benar-benar menamatkan jujukan genom manusia adalah seperti memakai sepasang cermin mata baharu. Sekarang kita dapat melihat dengan jelas segala-galanya, kita selangkah lebih dekat untuk memahami maksud semua itu.”

Satu bidang yang menarik ialah bahagian genom dengan banyak regangan berulang termasuk bahagian yang kebanyakan variasi genetik manusia ditemui. Kebolehubahan dalam kawasan ini juga boleh memberikan petunjuk penting tentang cara nenek moyang manusia kita mengalami perubahan evolusi yang pantas yang membawa kepada kognisi yang lebih kompleks.

Kerja ini juga berkemungkinan membawa kepada pemahaman yang lebih baik tentang komponen enigmatik genom yang dikenali sebagai sentromer. Ia adalah berkas DNA padat yang memegang kromosom bersama-sama dan memainkan peranan dalam pembahagian sel, tetapi sehingga kini dianggap tidak dapat dipetakan kerana ia mengandungi beribu-ribu regangan urutan DNA yang berulang berulang kali.

Sains di sebalik usaha penjujukan dan beberapa analisis awal bagi kawasan genom baru digariskan dalam enam kertas yang diterbitkan dalam jurnal Sains.

“Membuka bahagian baru genom ini, kami fikir akan ada variasi genetik yang menyumbang kepada banyak sifat dan risiko penyakit yang berbeza,” kata Rajiv McCoy, dari Johns Hopkins University dan peserta dalam konsortium Telomere to Telomere (T2T). “Ada aspek ini seperti, kita belum tahu apa yang kita tidak tahu.”

We would like to give thanks to the writer of this short article for this outstanding content

Jujukan genom manusia bebas jurang yang pertama diterbitkan


Take a look at our social media profiles along with other pages related to themhttps://paw6.info/related-pages/