Para saintis menerbitkan genom manusia lengkap pertama

Wajah seorang gadis dilihat disapu warna ketika dia mengambil bahagian dalam perayaan Holi di Ahmedabad, India, 18 Mac 2022. REUTERS/Amit Dave

Daftar sekarang untuk akses tanpa had PERCUMA ke Reuters.com

WASHINGTON, 31 Mac (Reuters) – Para saintis pada Khamis menerbitkan genom manusia lengkap pertama, mengisi jurang yang tinggal selepas usaha terdahulu sambil menawarkan janji baharu dalam mencari petunjuk mengenai mutasi penyebab penyakit dan variasi genetik dalam kalangan 7.9 bilion penduduk dunia.

Penyelidik pada tahun 2003 mendedahkan apa yang kemudiannya dibilkan sebagai urutan lengkap genom manusia. Tetapi kira-kira 8% daripadanya belum ditafsirkan sepenuhnya, terutamanya kerana ia terdiri daripada ketulan DNA yang sangat berulang yang sukar untuk digabungkan dengan yang lain.

Konsortium saintis menyelesaikannya dalam penyelidikan diterbitkan dalam jurnal Science. Kerja itu pada mulanya diumumkan tahun lepas sebelum proses semakan rakan sebaya rasminya.

Daftar sekarang untuk akses tanpa had PERCUMA ke Reuters.com

“Menjana jujukan genom manusia yang benar-benar lengkap mewakili pencapaian saintifik yang luar biasa, memberikan pandangan komprehensif pertama pelan tindakan DNA kami,” Eric Green, pengarah Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan (NHGRI), sebahagian daripada Institut Kesihatan Nasional AS, berkata dalam satu kenyataan.

“Maklumat asas ini akan mengukuhkan banyak usaha berterusan untuk memahami semua nuansa fungsi genom manusia, yang seterusnya akan memperkasakan kajian genetik penyakit manusia,” tambah Green.

Versi penuh konsortium itu terdiri daripada 3.055 bilion pasangan asas, unit dari mana kromosom dan gen kita dibina, dan 19,969 gen yang mengekod protein. Daripada gen ini, para penyelidik mengenal pasti kira-kira 2,000 gen baharu. Kebanyakan daripada mereka dilumpuhkan, tetapi 115 mungkin masih aktif. Para saintis juga melihat kira-kira 2 juta varian genetik tambahan, 622 daripadanya terdapat dalam gen yang berkaitan dengan perubatan.

Konsortium itu digelar Telomere-to-Telomere (T2T), dinamakan sempena struktur yang terdapat di hujung semua kromosom, struktur seperti benang dalam nukleus kebanyakan sel hidup yang membawa maklumat genetik dalam bentuk gen.

“Pada masa hadapan, apabila seseorang mempunyai jujukan genom mereka, kami akan dapat mengenal pasti semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan maklumat itu untuk membimbing penjagaan kesihatan mereka dengan lebih baik,” Adam Phillippy, salah seorang pemimpin T2T dan penyiasat kanan di NHGRI, dalam satu kenyataan.

“Benar-benar menyelesaikan jujukan genom manusia adalah seperti memakai sepasang cermin mata baharu. Sekarang kita dapat melihat dengan jelas segala-galanya, kita selangkah lebih dekat untuk memahami maksud semuanya,” tambah Phillippy.

Antara lain, jujukan DNA baharu memberikan perincian baharu tentang kawasan sekitar apa yang dipanggil sentromer, di mana kromosom ditangkap dan dipisahkan apabila sel membahagi untuk memastikan setiap sel “anak perempuan” mewarisi bilangan kromosom yang betul.

“Mendedahkan urutan lengkap kawasan genom yang dahulunya hilang ini memberitahu kami banyak tentang bagaimana ia disusun, yang sama sekali tidak diketahui untuk banyak kromosom, ” kata Nicolas Altemose, seorang rakan pasca doktoral di University of California, Berkeley, dalam satu kenyataan.

Daftar sekarang untuk akses tanpa had PERCUMA ke Reuters.com

Pelaporan oleh Will Dunham, Penyuntingan oleh Rosalba O’Brien

Piawaian kami: Prinsip Amanah Thomson Reuters.

We want to say thanks to the writer of this article for this incredible web content

Para saintis menerbitkan genom manusia lengkap pertama


Explore our social media profiles and also other pages related to themhttps://paw6.info/related-pages/