Para saintis menyusun genom manusia yang lengkap buat kali pertama

“Memiliki maklumat lengkap ini akan membolehkan kita memahami dengan lebih baik bagaimana kita membentuk sebagai organisma individu dan bagaimana kita berbeza bukan sahaja antara manusia lain tetapi spesies lain,” Evan Eichler, penyiasat Institut Perubatan Howard Hughes di Universiti Washington dan ketua penyelidikan , kata Khamis.

Penyelidikan baharu itu memperkenalkan 400 juta huruf kepada DNA yang dijujukan sebelum ini — nilai keseluruhan kromosom. Genom penuh akan membolehkan saintis menganalisis bagaimana DNA berbeza antara manusia dan sama ada variasi genetik ini memainkan peranan dalam penyakit.

Sehingga kini, tidak jelas apa yang dikodkan oleh gen yang tidak diketahui ini.

“Ternyata gen ini sangat penting untuk penyesuaian, ” kata Eichler. “Ia mengandungi gen tindak balas imun yang membantu kita menyesuaikan diri dan bertahan daripada jangkitan dan wabak dan virus. Ia mengandungi gen yang … sangat penting dari segi meramalkan tindak balas dadah.”

Eichler juga berkata bahawa beberapa gen yang ditemui baru-baru ini malah bertanggungjawab untuk menjadikan otak manusia lebih besar daripada otak primata lain, memberikan gambaran tentang apa yang menjadikan manusia unik.

Baki 8% genom manusia ini telah mengejutkan saintis selama bertahun-tahun kerana kerumitannya. Untuk satu perkara, ia mengandungi kawasan DNA dengan beberapa ulangan, yang menjadikannya mencabar untuk mengikat DNA bersama dalam susunan yang betul menggunakan kaedah penjujukan sebelumnya.

Para penyelidik bergantung pada dua teknologi penjujukan DNA yang muncul sejak sedekad lalu untuk membawa projek ini membuahkan hasil: kaedah penjujukan DNA Nanopore Oxford, yang boleh menyusun sehingga 1 juta huruf DNA sekaligus tetapi dengan beberapa kesilapan, dan penjujukan DNA PacBio HiFi kaedah, yang boleh membaca 20,000 huruf dengan ketepatan 99.9%.

Penjujukan DNA adalah seperti menyelesaikan teka-teki jigsaw, kata Eichler. Para saintis mesti terlebih dahulu memecahkan DNA kepada bahagian yang lebih kecil dan kemudian menggunakan mesin penjujukan untuk menyusunnya dalam susunan yang betul. Alat penjujukan sebelumnya hanya boleh mengurutkan bahagian kecil DNA sekali gus.

Dengan 10,000 keping teka-teki, sukar untuk menyusun kepingan teka-teki kecil dengan betul apabila ia kelihatan sama, sama seperti menyusun bahagian kecil DNA berulang. Tetapi dengan teka-teki 500 keping, lebih mudah untuk menyusun kepingan yang lebih besar — atau, dalam kes ini, segmen DNA yang lebih panjang.

Cabaran kedua ialah mencari sel yang mengandungi hanya satu genom.

Sel manusia standard mengandungi dua set DNA, salinan ibu dan salinan bapa, tetapi pasukan ini menggunakan DNA daripada kumpulan sel yang dipanggil tahi lalat hidatidosa lengkap, yang mengandungi pendua set DNA bapa. Tahi lalat hidatidosa lengkap adalah komplikasi kehamilan yang jarang berlaku yang disebabkan oleh pertumbuhan sel yang tidak normal yang berasal dari plasenta. Pendekatan ini memudahkan genom supaya saintis memerlukan urutan hanya satu set dan bukannya dua set DNA.

Kerana pasukan penyelidik menggunakan set pendua DNA, para saintis tidak dapat menyusun kromosom Y pada asalnya. Menurut pengarang kajian utama Adam Phillippy, pasukan itu telah berjaya menyusun kromosom Y menggunakan set sel yang berbeza.

Satu set lengkap 24 kromosom terjujukan tersedia di Universiti Santa Cruz pelayar genom.
Menyahkod jujukan tanpa jurang ini mempunyai harga yang tinggi. Phillippy, yang juga ketua bahagian informatika gen di Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, berkata secara keseluruhannya, projek itu menelan belanja beberapa juta dolar atau lebih. Tetapi itu adalah sebahagian kecil daripada hampir $450 juta bahawa ia menelan belanja Projek Genom Manusia untuk mencapai urutan terakhirnya pada tahun 2003. Dan dengan teknologi baharu, penjujukan hanya menjadi lebih murah.

Buat masa ini, ia masih terlalu mahal dan memakan masa untuk semua orang menyusun genom mereka sendiri. Tetapi penyelidikan sedang dijalankan yang menggunakan genom ini untuk mengenal pasti sama ada perbezaan genetik tertentu dikaitkan dengan kanser tertentu. Mengetahui variasi genetik juga boleh membolehkan doktor menyesuaikan rawatan dengan lebih baik, kata Michael Schatz, seorang lagi penyelidik dalam pasukan itu dan seorang profesor sains komputer dan biologi di Universiti Johns Hopkins.

Phillippy berkata beliau berharap dalam tempoh 10 tahun akan datang, penjujukan genom individu boleh menjadi ujian perubatan rutin yang berharga kurang daripada $1,000. Pasukannya terus berusaha ke arah matlamat itu.

Charles Rotimi, pengarah saintifik Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, berkata dalam satu kenyataan bahawa pencapaian saintifik ini “menggerakkan kita lebih dekat kepada perubatan individu untuk semua manusia.” Rotimi tidak terlibat dalam penyelidikan.

Pembetulan: Versi sebelumnya cerita ini salah eja nama Evan Eichler.

We wish to give thanks to the writer of this short article for this incredible material

Para saintis menyusun genom manusia yang lengkap buat kali pertama


Discover our social media accounts as well as other pages that are related to them.https://paw6.info/related-pages/