Para saintis menyusun genom manusia yang paling lengkap lagi | Engadget

Sepasukan hampir 100 saintis sebahagian daripada Konsortium Telomere-to-Telomere (T2T) telah berjaya berurutan genom manusia yang paling lengkap. Jika anda berfikir “Tunggu sebentar — bukankah saintis menghasilkan jujukan genom manusia yang lengkap hampir dua dekad yang lalu?” Nah, anda tidak akan salah. Projek Genom Manusia selesai menyusun 92 peratus genom manusia pada tahun 2003, tetapi teknik yang ada pada masa itu menyebabkan baki 8 peratus tidak dapat dicapai. sehingga beberapa tahun kebelakangan ini. Oleh itu, 200 juta pangkalan DNA kekal sebagai misteri untuk masa yang paling lama.

Dalam satu siri makalah yang diterbitkan dalam Sains, Konsortium T2T telah melaporkan bagaimana ia berjaya mengisi hampir semua tempat yang hilang kecuali lima, meninggalkan hanya 10 juta dan kromosom Y hanya difahami secara samar-samar. Selepas kertas keluar, saintis konsortium telah didedahkan di Twitter bahawa mereka telah mengetahui pemasangan yang betul untuk kromosom Y dan bahawa mereka akan menerbitkan kertas lain dengan keputusan terkini.

Ketua penyelidikan Evan Eichler dari Universiti Washington diumpamakan menyusun DNA untuk menyelesaikan teka-teki jigsaw. Para saintis perlu memecahkan DNA kepada bahagian kecil dan kemudian menggunakan mesin penjujukan untuk menyatukannya. Alat lama hanya boleh menyusun bahagian kecil DNA sekali gus, jadi ia seperti menyelesaikan teka-teki sukar yang tidak perlu itu dengan berpuluh-puluh ribu kepingan berulang, hampir serupa. Alat yang lebih baru boleh menyusun segmen DNA yang lebih panjang, yang menjadikan pencarian urutan yang betul lebih mudah dicapai.

Untuk menjadikan proses itu kurang rumit, pasukan menggunakan garis sel daripada kehamilan yang gagal dipanggil tahi lalat, di mana sperma memasuki telur yang tidak mempunyai set kromosomnya sendiri. Ini bermakna pasukan hanya perlu menyusun satu set DNA dan bukannya dua. Kemudian, mereka menggunakan teknik yang dipanggil Oxford Nanopore untuk melengkapkan himpunan sentromer, yang merupakan tombol padat di tengah-tengah kromosom. Oxford Nanopore mempunyai kadar ralat yang agak tinggi, bagaimanapun, menjadikannya kurang sesuai untuk penjujukan bahagian dengan DNA berulang. Untuk wilayah tersebut, pasukan menggunakan teknik lain yang dipanggil PacBio HiFi, yang boleh menyusun bahagian yang lebih pendek dengan ketepatan 99.9 peratus.

Eichler berkata gen yang tidak diketahui sebelum ini termasuk gen untuk tindak balas imun yang membantu kita bertahan daripada wabak dan virus, gen yang membantu meramalkan tindak balas seseorang terhadap dadah dan gen yang bertanggungjawab menjadikan otak manusia lebih besar daripada primata lain. “Memiliki maklumat lengkap ini akan membolehkan kita memahami dengan lebih baik bagaimana kita membentuk sebagai organisma individu dan bagaimana kita berbeza bukan sahaja antara manusia lain tetapi spesies lain, ” kata Eichler.

Kerja konsortium itu menelan belanja beberapa juta dolar untuk dicapai, tetapi penjujukan semakin murah dan lebih murah dengan teknologi baharu. Adam Phillippy, seorang lagi pengarang utama untuk kajian itu, berkata harapannya ialah penjujukan genom individu menelan kos serendah $1,000 dalam dekad yang akan datang. Itu boleh menjadikan penjujukan DNA sebagai sebahagian daripada ujian perubatan rutin, yang mungkin membantu doktor membuat rawatan yang dibuat khusus untuk individu.

Semua produk yang disyorkan oleh Engadget dipilih oleh pasukan editorial kami, bebas daripada syarikat induk kami. Beberapa cerita kami termasuk pautan gabungan. Jika anda membeli sesuatu melalui salah satu pautan ini, kami mungkin mendapat komisen ahli gabungan.



We wish to give thanks to the writer of this short article for this remarkable content

Para saintis menyusun genom manusia yang paling lengkap lagi | Engadget


Check out our social media profiles and other pages related to it.https://paw6.info/related-pages/