Saintis Akhirnya Menjujukan Seluruh Genom Manusia

Kateryna Kon/Science Photo Libra/Getty Images

Apabila Projek Genom Manusia diisytiharkan siap pada tahun 2003, ia telah memetakan 92% gen, dengan selebihnya kekal misteri selama hampir dua dekad disebabkan oleh batasan teknologi. Kini, saintis telah selesai menyusun 8% yang lain, dan genom manusia akhirnya telah dijujukan sepenuhnya.

Hampir 100 saintis dari Konsortium Telomere-to-Telomere (T2T) bekerjasama dalam projek itu untuk memetakan keseluruhan genom manusia. The tambahan 8% yang telah dijujukan menyumbang 400 juta huruf baharu yang ditambahkan pada DNA jujukan sedia ada — cukup untuk keseluruhan kromosom, seperti CNN dilaporkan.

Gen tambahan adalah sangat penting untuk penyesuaian, menurut Evan Eichler, salah satu penyumbang utama kepada kertas utama penyelidikan dan seorang profesor sains genom di Universiti Washington di Seattle. Ia termasuk gen tindak balas imun yang membolehkan manusia menyesuaikan diri dan bertahan daripada jangkitan, wabak, dan virus, serta gen yang membolehkan otak manusia berkembang lebih besar daripada primata lain.

“Saya sentiasa kembali ke titik itu, untuk memahami variasi genetik secara menyeluruh, kita perlu mempunyai rujukan yang lengkap,” Eichler berkata dalam kenyataan akhbar. “95% daripada teka-teki yang diselesaikan adalah cukup baik untuk sesetengah orang. Tetapi saya rasa bagi saya, mendapatkan 5% terakhir itu sangat penting kerana saya percaya banyak perkara yang kita tidak faham tentang penyakit, atau kita tidak faham. tentang evolusi, diwakili secara tidak seimbang dalam 5% daripada genom yang tidak kami jujukan dahulu.”

Seperti yang diperincikan dalam penyelidikan, yang diterbitkan dalam enam kertas dalam jurnal Sains pada 31 Mac, pasukan itu menggunakan dua kaedah penjujukan DNA: kaedah “ultralong” Oxford Nanopore, yang menyusun sehingga satu juta huruf DNA dengan kadar ralat 5%, dan kaedah penjujukan PacBio HiFi, yang membaca 20,000 huruf pada satu masa tetapi mempunyai kadar ralat yang jauh lebih kecil (0.01%). Walaupun penyelidik menggunakan yang pertama untuk menjangkau panjang lanjutan DNA berulang, mereka menggunakan yang kedua untuk membezakan bagaimana beberapa panjang yang kelihatan seperti replikasi tepat sebenarnya berbeza secara halus.

Genom berjujukan sepenuhnya yang terhasil kini merupakan sumber yang boleh digunakan oleh saintis lain untuk melonjakkan penyelidikan mereka sendiri, walaupun ia hanya mewakili satu contoh sahaja. Kajian lanjut oleh Konsortium T2T bersama-sama dengan Konsortium Rujukan Pangenome Manusia akan membina lebih banyak contoh genom, dipanggil haplotip, daripada pelbagai sampel, menurut penyelidikan yang diterbitkan.

Ini adalah satu lagi langkah besar dalam membolehkan manusia menyusun genom individu mereka, yang boleh menurunkan kebolehcapaian dan kos untuk menjadi ujian perubatan rutin yang boleh menjalankan anda di bawah $ 1,000, pengarang kajian Adam Phillippy, ahli genomik dengan Institut Kesihatan Nasional, memberitahu CNN . Sementara itu, saintis akan dapat menggunakan genom yang lengkap untuk menyiasat sama ada variasi genetik dikaitkan dengan kanser tertentu.

Walaupun dengan pencapaian ini, lebih banyak kerja — dan pemahaman yang lebih mendalam — menanti di hadapan.

“Kami selesai a genom. Akan ada ratusan, mungkin beribu-ribu genom dalam beberapa tahun akan datang,” kata Eichler dalam satu kenyataan. “Saya fikir pandangan kita tentang bagaimana manusia berbeza antara satu sama lain akan berubah, dan betapa variasi genetik yang lebih kompleks penting bukan sahaja untuk menjadikan kita manusia, tetapi juga menjadikan kita berbeza.”

We would like to thank the writer of this post for this remarkable material

Saintis Akhirnya Menjujukan Seluruh Genom Manusia


You can find our social media accounts as well as other pages that are related to them.https://paw6.info/related-pages/